小儿软骨发育不全介绍

小儿软骨发育不全(achondroplasty)(或称软骨营养障碍)是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形。是一种常染色体显性遗传性疾病，大多数受累个体表现为新基因突变，仅有少数病例是家族性软骨营养障碍，母亲年龄越大所生小儿的发病率越高。