回旋状脉络膜视网膜萎缩检查

遗传学检查可以确定其遗传方式，血鸟氨酸浓度超过400µmol/L和OKT活性明显下降，还可以测定血浆尿氨酸水平或培养的表皮成纤维细胞中OAT的活性。