易感人群：无特定人群
就诊科室：内科,中医科,神经内科
症状表现：口腔溃疡,说话带鼻音
传播方式：无传染性
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
