肌阵挛性小脑协调障碍介绍

肌阵挛性小脑协调障碍(dyssynergia cerebellaris myoclonica)系由Ramsay Hunt(1921)最早描述，故又称Ramsay Hunt综合征(RHS)。但在以后应用RHS报道的诸多病例，其临床，病理及病因等却很不一致。本症为常染色体隐性遗传，根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调，其病因不明。 马赛协作组(1990)曾提出不宜采用这一名称，并根据以往报道患者的临床表现分为两类： 1.进行性肌阵挛性癫痫(progressive myoclonic epilepsy，PME) 表现为肌阵挛伴癫痫性抽搐，进行性加重，特别是出现共济失调和痴呆。 2.进行性肌阵挛性共济失调(progressive myoclonic ataxia，PMA) 是以肌阵挛、进行性小脑性共济失调、偶有或无癫痫发作及认知障碍的一组临床综合征，但也指出在这两类综合征之间的临床症状仍有部分重叠。