神经节苷脂沉积病检查

1.测定血清和皮肤成纤维细胞中相关的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力。

2.周围血淋巴细胞中有空泡形成。

3.骨髓组织细胞中有空泡形成。

4.X线检查 椎骨发育不良，长骨中骨皮质厚薄分布异常，掌骨楔形，蝶鞍鞋形，肋骨薄片状，髂骨外张等。