易感人群:儿童
就诊科室:小儿内科
症状表现:心脏畸形,睑外翻,髋关节脱位,室间隔缺损
传播方式:无传染性
绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型,少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体,三体型多来自高龄母亲,出生时母龄平均为32岁,易位型可起自新突变(新生性,de novo),也可由平衡易位携带者的父母遗传而来,易位型可仅造成18号染色体短臂,着丝粒及长臂的部分三体。