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小儿爱德华兹综合征病因
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小儿爱德华兹综合征病因

易感人群:儿童

就诊科室:小儿内科

症状表现:心脏畸形,睑外翻,髋关节脱位,室间隔缺损

传播方式:无传染性

绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型,少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体,三体型多来自高龄母亲,出生时母龄平均为32岁,易位型可起自新突变(新生性,de novo),也可由平衡易位携带者的父母遗传而来,易位型可仅造成18号染色体短臂,着丝粒及长臂的部分三体。

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