易感人群:儿童
就诊科室:小儿内科
症状表现:短头畸形,中度精神发育迟滞,发绀
传播方式:无传染性
发病原因:
本病征病因未明,可能与遗传有关,为一组无基因方面或已知染色体失常的先天性异常。
发病机制:
曾有报告某些病例有染色体异常,G带某一染色体主要部分明显的移位至染色体A3及其他组染色体交迭,可除外妊娠期间环境损害因素,病理学检查有脑发育异常,小头及脑回变形,胃肠道异常,偶有心脏畸形。