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小儿阿姆斯特丹型侏儒症状
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小儿阿姆斯特丹型侏儒症状

易感人群:儿童

就诊科室:小儿内科

症状表现:短头畸形,中度精神发育迟滞,发绀

传播方式:无传染性

1.皮肤

面部及前额皮肤多毛,背部呈大理石色,口周苍白,发绀。

2.头部

呈短头或小短头,眉毛细长浓密,常在中线相连,眼常有双内斜视,耳低位,鼻小上翘,齿隙宽,上唇小,中线喙状,下唇有相应切迹,角度向下。

3.四肢

手臂肘部伸展受限制,手有猿纹线,拇指近似插入状短小或缺如,手指短小,内弯,有些呈发育不全或缺失,双手不相对称,足部分或全部并趾,肢短,侏儒。

4.其他

出生时体重低,精神发育迟滞,语汇有限或无语言,需扶行或能独行,发育和体重明显受影响,20%可有癫痫发作,17%有先天性心脏缺陷。

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