小儿脆性X染色体介绍

小儿脆性X染色体又称脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下，特殊面容、巨睾症、大耳，语言和行为异常为其典型表现。