小儿脆性X染色体治疗

(一)治疗

本病为X连锁显性遗传性病，无有效治疗方法。

学龄前个性化的治疗计划：

能帮助患儿达到他们的最大潜能。大多患儿可以从医学和特殊教育者团队治疗中获得帮助。这个团队的成员可能包括语音训练师、生理治疗师、职业病治疗师、 特殊教育者、心理治疗师以及儿科医生等。

接受常规儿科护理，包括免疫接种。另外，眼疾、外表异常、浆液性耳炎、二尖瓣脱垂、癫痫发作和巨睾丸症等问题应在检查过程中评估。眼部疾病包括斜视、 近视、脱垂、眼球震颤，最常见的是斜视。如果这种情况发生，折射镜矫正可防止发展成为弱视。涉及矫形外科的问题与相关组织异常有关，包括扁平足、脊柱侧 弯、关节松弛等，一般极少需要进行外科治疗。腹股沟疝是相关组织松弛的表现。反复中耳感染需要抗生素治疗，如果这种情况持续，需抽取分泌物和放置引流管， 也要进行听力检查。如果有心脏杂音或喀喇声，需要进行超声心动图检查。发现有二尖瓣脱垂需考虑预防性使用抗生素。癫痫，最常见部分发作或全身-阵挛型发 作，在约20%发病男性中出现，他们普遍对抗癫痫药反应良好。EEG只能提示是否存在癫痫的可能。大睾丸症可能在青春期前出现，应该让父母认识到这一情况 不需要治疗或不会引起任何症状，包括性早熟。

一些患儿可以通过改善其行为特征的药物治疗获得帮助，以便能更好的学习。常用的药物是抗抑郁药、刺激性药物(如利他林，用以提高兴奋性)以及抗躁狂药 (用以治疗行为和情绪障碍)。 对全突变脆性X染色体的男孩采取的干预措施应针对各种认知、交流和行为损害，可以采用结构化学习环境和行为管理措施治疗多动和刻板行为。视觉文字提示 和重复的逐字阅读方法有助于患儿加工新的、程序性信息和视觉-运动协调。计算机学习对促进视觉学习和注意力方面有帮助。此外，这些儿童可从服从简短指令的 语言疗法中得益。“塑形”技术(渐进学习法)能很好地帮助他们学习日常生活技能。另外还可从社会技能训练中获益。如果ADHD成为问题，使用精神振奋剂可 得到改善。

患脆性X染色体女性的教育需要根据认知损害的程度和类型。使用与全突变男性类似的方法对那些有精神发育迟滞表现的女性同样有效。生长发育正常，但有学 习困难的女性需要适当的针对非言语性学习障碍的特殊教育服务。个别辅导和精神药物对治疗相关的精神心理障碍有用。她们也可以从社会技能训练中获益。

药物治疗：

临床上使用叶酸治疗本病，鉴于叶酸能通过二氢叶酸还原酶使脱氧胸苷-磷酸增加。给予0.5mg/(kg?d)，可使多动、孤独、注意力涣散、不协调运 动等有改善，对智力障碍无效。在叶酸治疗好转的过程中，如果应用叶酸代谢阻抑剂时，可使症状恶化，停止应用阻抑剂后再度改善。

有研究报道认为叶酸治疗对改善脆性X染色体综合征行为和智力有一定帮助，但国内外研究对叶酸治疗的疗效评价不同，也有研究者认为叶酸治疗的疗效不太理 想。 叶酸治疗的根据是发现叶酸能阻止染色体上出现脆性X的改变，但是这种治疗方法是否有效仍存在争论，大部分研究未能证明叶酸对行为和认知有确定的疗效。

新近一些作者认为中枢神经兴奋剂疗效较好，但副作用大。其它有用可乐定(clonidine)、心得安者，据称可减轻多动症。

(二)预后

本病征对生命无危害。

因为脆性X染色体是一种新认识到的疾病，长远的结果仍未清楚。有脆性X前突变的个体通常不出现临床症状，但是全突变男性伴有精神发育迟滞往往需要中度 到全面帮助。此外，由于交流障碍、行为问题以及社交技能差，他们往往不能独立生活。寿命一般不受到影响。全突变女性长期面对的最主要问题是精神问题，在轻 度认知损害基础上合并的害羞和社会焦虑会明显干扰她们的独立性。

因为携带有部分基因变异的女性绝经期开始较早，从而增加了骨质疏松症发生的危险性。