小儿纯红细胞再生障碍性贫血治疗

(一)治疗

主要采用肾上腺皮质激素和输血疗法。必要时可做脾切除术。

药物治疗：

1.肾上腺皮质激素：70%~80%的先天性纯红再障病儿应用皮质激素治疗可获显著疗效，治疗开始越早，疗效越明显，若于发病3个月内开始治疗，几乎100%的患儿都出现治疗 反应;若发病3年后才开始服用泼尼松(强的松)，则疗效极差。剂量为60mg/(m2?d)，分3～4次服用。一般于用药1～2周后即出现网织红细胞升 高，血红蛋白与红细胞数逐渐上升。此后，可将剂量逐渐减少至最小有效量维持。或采用间歇用药如2.5mg隔天1次，1周2次或5mg每周1次，以减少泼尼 松(强的松)对生长发育的影响。若用药3～4周后无任何反应，则应停药。睾酮与其他雄激素对本症无效。

2.如皮质激素治疗无效，可加用其他免疫抑制剂。如选用巯嘌呤(6MP)、硫唑嘌呤和环磷酰胺(CTX)。如CTX 3mg/(kg·d)，6MP2mg/(kg?d)，连续口服2个月以上，贫血纠正后可逐渐减至小剂量维持治疗2~3年，以免复发。

3.雄性激素：皮质激素治疗同时可以试用适量雄性激素，需要较长的治疗时间，故必须坚持应用2～4个月以上才能做出评价，有时要在治疗6个月后才出现疗效，病情缓解后仍 应继续用药3～6个月再减量，维持1～2年。对儿童的疗效优于成人。适用于慢性轻、中度贫血的病儿。常用的为丙酸睾丸酮(testosterone propionate)1～2mg/(kg?d)，每天肌注1次，治疗须持续3～6个月。有效率为50～65%。其他如羟甲雄酮 (oxymetholone)1～3mg/(kg?d)，口服;或大力补(methandrostenolone)，每次5mg，每天3次口服;或康力龙 (stanozolol)，每次1～2mg，每天3次口服。后三种雄激素的优点是男性化的副作用轻，无体液潴留，但疗效稍差，对肝脏的副作用较大，可致肝 功能损害，甚至可引起肝细胞瘤。雄激素可加快骨髓成熟，使骨干与骨骺的愈合提早，因而使体长的增长受到影响。输血： 对类固醇反应不良的病人需要输血维持，最好采用悬浮红细胞，不需输全血。处于婴儿期最好使血红蛋白值高于80g/L，以满足小儿生长发育基本需要。当血红 蛋白下降至70g/L(7g/dl)左右，临床出现食欲不振、无力和有心衰可能时，才考虑输血。反复输血可导致含铁血黄素沉着症，对于此类病人最好采用可 携带的皮下输液泵，输注去铁胺(去铁敏)50mg/(m2?d)，同时加维生素C 100mg，每天连续输注8～16h，可减轻或推迟发生含铁血黄素沉着症。

脾切除术： 有些患儿经过较长时间的反复输血，逐渐出现脾功能亢进，需要输血的间隔越来越短，并出现粒细胞与血小板减少。经过输入51Cr标记的红细胞，发现红细胞寿 命缩短。红细胞若主要在脾脏破坏，则做脾切除术后可减少输血次数。

骨髓移植：以上治疗无效者，若有配型相合的供髓者可考虑骨髓移植。儿童异基因骨髓移植疗效明显优于成人患者。对于配合相合的骨髓移植，约有 50%～80%的病儿得到较长期的缓解。但由于骨髓来源等问题尚未能完全解决，故国内尚少应用。脐血及胎盘血干细胞移植，将代替髓移植。

(二)预后

大多数患者在就诊时血红蛋白已达到最低点，因贫血引起心血管合并症时可给予输血治疗，无明显症状的进行观察，无需治疗。继发性获得性纯红再障预后良 好，大多数在诊断后1～2个月内恢复正常，部分患者就诊时已开始恢复，只有10%的患者恢复期达4个月以上，最长的8个月。

再生障碍性贫血疗效标准：

(1)基本治愈：贫血、出血症状消失，血红蛋白达到男120g/L、女100g/L，白细胞达到4×109/L，血小板达到80×109/L以上，随 访2年以上无复发。

(2)缓解：贫血、出血症状消失，血红蛋白达到男120g/L、女100g/L，白细胞3.5×109/L左右，血小板也有一定程度的恢复，随访3个 月病情稳定或继续进步者。

(3)明显进步：贫血、出血症状明显好转，不输血、血红蛋白较治疗前1个月内常见值增长30g/L以上，并维持3个月不降。判定以上3项疗效标准者， 均应3个月内不输血。

(4)无效：经充分治疗后，症状、血象不能达到明显进步者。