小儿巨脑畸形综合征检查

染色体检查正常，空腹血清生长激素浓度正常，分泌刺激试验也正常，有些病例口服葡萄糖耐量试验可异常，血17­-酮类固醇增高，17-羟基皮质类固醇正常。

做气脑造影有不同程度脑室扩张，主要为侧脑室及第三脑室及脑实质萎缩，脑电图有异常。