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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征症状
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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征症状

易感人群:儿童

就诊科室:眼科,其他科室,体检保健科

症状表现:生长缓慢,性腺发育不良,骨质疏松

传播方式:无传染性

男性多见,儿童期发病,通常在10~15岁。

1.临床表现

(1)视网膜色素变性:常有视力减弱,“夜盲”,有的甚至完全失明,检查为色素性视网膜炎所致,尚可见眼球震颤,小眼球,上睑下垂,内眦赘皮,圆锥角膜,虹膜缺损,白内障,斜视,近视或远视,婴儿性青光眼等眼部症状。

(2)性腺功能不全:外阴呈幼稚型,男婴常呈小阴茎,小睾丸或隐睾,至青春发育期不出现第二性征,国外报告该综合征有75%男患者出现性功能低下,50%女患者出现原发性或继发性促性腺功能低下。

(3)多指(趾)畸形:大多有多指(趾)或并指(趾),少数可出现指端分叉等其他指(趾)畸形。

(4)肥胖:以躯干为主。

(5)智力低下:程度不等的智力低下。

(6)生长发育缓慢:可呈侏儒状态。

(7)其他异常:有颅骨变形,骨质疏松,眼睑下垂,皮肤色素斑等。

(8)家族遗传史。

2.临床分类 Klein和Ammann分类法提出如下临床分类:

(1)完全型:有肥胖,智力低下,视力减退,多指(趾)畸形及性腺发育不良5项表现。

(2)不完全型:无多指(趾)畸形或性腺发育不良。

(3)顿挫型:只有一,二项表现或几项不明显的变化。

(4)不典型型:无视网膜色素变性,可有眼部其他症状,如视神经萎缩,外眼肌麻痹,高度近视,小眼球,白内障,虹膜缺损或无虹膜,眼球畸形等。

(5)广泛型:除上述完全型5项表现外,尚伴其他先天异常或遗传性疾病,如体格矮小(侏儒),毛发稀少或缺如,合并癫痫,锥体外系病变,先天性心脏病,耳聋等。

3.Edwards分类 本症分类及命名历来不尽一致,Edwards按照促性腺激素的升高或降低,将其分为两个类型:

(1)Ⅰ型:结合实验室检查和辅助检查结果以明确诊断,为促性腺激素升高的Alström综合征及Edwards综合征,称Ⅰ型(原发性性腺功能不全)。

(2)Ⅱ型:为下丘脑-垂体功能异常,促性腺激素降低的Laurence-Moon-Biedl综合征,称Ⅱ型(继发性性腺功能不全),此分类从异常的生理生化改变出发,可促进本综合征病因及发病机制的研究。

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