易感人群:儿童
就诊科室:眼科,其他科室,体检保健科
症状表现:生长缓慢,性腺发育不良,骨质疏松
传播方式:无传染性
一)治疗
尚无特殊治疗,可针对性腺功能不全处治,眼底病变药物治疗往往无效。有试用血管扩张剂、维生素A及B1、组织疗法、各种激素、中草药、针灸等方法,或可避免视功能迅速恶化。性腺发育不良可用绒毛膜促性腺激素和(或)雄激素治疗。其他视情况可予以手术治疗,如视网膜色素变性,先天性心脏病的治疗,指(趾)畸形的治疗等。惊厥时给予止惊剂治疗。
随着分子生物学研究的发展,人类处于后基因时代,视网膜色素变性的基因治疗是近年来分子生物学及眼科科研工作热点之一。
(二)预后
本病征病程进展慢,预后不良,严重者可致完全失明。