小儿手-心畸形综合征病因

(一)发病原因

常有家族史，属常染色体显性遗传性疾病。

(二)发病机制

1.胚胎学因素 本病征的骨骼畸形发生于上肢是有其胚胎学基础的，上肢芽的发生及原始心血管的主要分化过程均起始于胚胎的第4周，且都在2～3周内完成，因此，上肢和心脏有可能同时受某些因素影响而发生变异，根据Gegenbaur的原始翼理论，尺骨及其附近相当于原始鳍线的主干，桡骨是另4个附属线之一，且发生于尺骨之前，尔后又趋于消失，故桡侧骨骼更易受累，由于下肢分化晚于上肢，所以下肢不受累及，这可能有助于说明本病征的桡侧骨骼更易受累的原因。

2.遗传学因素 一般认为本病征属常染色体显性遗传，但亦有一些单发病例的报道，仅个别人报道患者的第16对染色体上有微小的变异，绝大多数人证明患者细胞的核形是正常的，在本病征家族中，凡有先天性心脏病者都伴有不同程度的上肢畸形，而有上肢畸形者却未必有先天性心脏病，但二者对后代的遗传性并无差异，因此均视之为本病征患者，其后代发病的机会约为50%。

3.药物影响 妊娠一个月内服用抗癫痫药物，可导致胎儿发病。