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小儿手-心畸形综合征症状
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小儿手-心畸形综合征症状

易感人群:儿童

就诊科室:内科,外科

症状表现:心脏畸形,气短,收缩期杂音,乏力,心悸

传播方式:无传染性

1.心血管畸形本病征伴心血管异常者约占60%~70%,在同一家族中患者的心脏畸形改变有差异,最常见的心血管畸形是房间隔缺损(多系Ⅱ孔型,也有Ⅰ孔型与Ⅱ孔型并存者)和室间隔缺损,其次是心脏传导系统异常及心肌病,而动脉导管未闭,大血管转位,冠状动脉异常,二尖瓣狭窄或脱垂,肺动脉狭窄,三尖瓣闭锁等极少见,临床上可出现先心病的多种症状和体征,如心悸,气短及乏力等,严重者可出现充血性心力衰竭及并发感染性心内膜炎,主要体征为胸骨左缘2~3或3~4肋间闻及收缩期杂音,伴震颤,肺动脉瓣第二音亢进及分裂,肺动脉瓣区收缩期杂音或三尖瓣区舒张期杂音。

2.骨骼,肌肉畸形骨骼畸形可累及双侧上肢,以左侧较重,前臂,腕及桡侧骨骼的变异或缺如最为常见,桡侧腕骨可因骨化延迟使第一掌骨基底部接近中线,与其他掌骨并列,鱼际可消失,由于拇指与其他四肢处于同一水平,故失去对掌功能,拇指变异是本病征特征性改变,常为半脱位,并指,拇指三节,末节弯向尺侧,分叉状,短小或缺如或拇指仅存软组织而无骨骼。

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