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小儿糖原贮积病Ⅰ型预防
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小儿糖原贮积病Ⅰ型预防

易感人群:儿童

就诊科室:儿科

症状表现:肾功能衰竭,肾小球硬化,肝脏肿大,昏迷

传播方式:无传染性

遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要.预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生.可通过胎儿肝活检测定葡萄糖-6-磷酸酶活力,通常在孕18~22周进行.以做成产前诊断,必要时终止妊娠.

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