小儿糖原贮积病Ⅰ型治疗

(一)治疗

如前所述,本病的病理生理基础是:在空腹低血糖时,由于胰高糖素的代偿机制促进了肝糖原分解,导致患儿体内6-磷酸葡萄糖累积和由此生成过量的乳酸、三酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程.因此,从理论上讲,任何可以保持正常血糖水平的方法即可阻断这种异常的生化过程并减轻临床症状.以往曾应用门-腔静脉吻合术使肠道吸收的营养物质直接进入体循环,但对于低血糖发作严重的患儿效果欠佳,同时因为吻合口容易闭塞亦不适应于年幼患儿.

自从Folkman等在1972年首次证实全静脉营养(TPN)疗法可以纠正本病的异常生化改变和改善临床症状以来,一种日间多次少量进食和夜间应用鼻饲管持续点滴高碳水化合物液的治疗方案曾被广泛使用.通常以维持血糖水平在4～5mmol/L为宜.这种治疗方法不仅可以消除临床症状,并且还使患儿获得正常的生长发育.为了避免长期鼻饲的困难,现已改用每4～6小时口服生玉米淀粉(2g/kg)的替代方法,亦可获得良好效果.

(二)预后

未经正确治疗的本病患儿因低血糖和酸中毒发作频繁常有体格和智能发育障碍.伴有高尿酸血症患者常在青年期并发痛风.患者在成人期的心血管疾病、胰腺炎和肝腺瘤(或腺癌)的发生率高于正常人群；少数患者可并发进行性肾小球硬化症.

自从应用上述饮食疗法以来,已有不少患者在长期治疗后获得正常生长发育,即使在成年后停止治疗亦不再发生低血糖等症状,但更长期的追踪随访仍属必要.