小儿先天性高氨血症治疗

(一)治疗

遗传性疾病，无特效治疗方法。

治疗原则是：纠正患儿的生化代谢异常，但同时又应保障其生长发育的营养需求。

1.急性高氨血症性昏迷的治疗

(1)清除致病因素：静脉滴注葡葡糖和胰岛素，以补充热卡，减少体内蛋白分解。禁蛋白摄入。做血液透析或腹腔透析：以清除过多的氨。

(2)药物治疗：

A)苯甲酸钠：静脉注入苯甲酸钠0.25g/kg，随之0.25～0.5g/(kg/d)，或用同量的苯乙酸钠。苯甲酸钠亲油性较大，易穿透细胞膜进入细胞体内，干扰细胞膜的通透性，抑制细胞膜对氨基酸的吸收。

B)盐酸精氨酸：0.8g/kg即刻给，以后0.2～0.8g/(kg·d)。需注意滴注速度。若滴注太快，可能会引起流涎、潮红、呕吐等不良反应。

2.尿素循环缺陷时的高氨血症常需长期治疗。

(1)饮食疗法：长期控制饮食。给低蛋白饮食。OTC缺乏时，蛋白入量0.6g/(kg/d)，补充必需氨基酸0.5～0.7g/(kg·d)，瓜氨酸0.18mg/(kg·d)，精氨基琥珀酸尿症时，蛋白入量1.2～1.5g/(kg/d)，补充精氨酸0.4～0.7g/(kg·d)。

(2)建立代谢旁路：用药物建立代谢旁路，以排出过多的氨，使血氨近于正常。可用的药物有：A)苯甲酸钠：0.25g/(kg·d)，可与甘氨酸结合，形成马尿酸，很快由尿排出。B)苯乙酸钠：可与谷酰胺结合为苯乙酰谷酰胺，很快由尿排出。C)精氨酸：是尿素循环的底物，可促氮产物(氨)的排出。一般0.4～0.7g/(kg/d)。D)氨甲酰谷氨酸：可提供N-乙酰谷氨酸，以活化尿素循环第一步所需的CPS酶。

3.其他治疗 应避免应激反应和间发感染，以防高氨血症加剧。有惊厥者，不宜应用丙戊酸钠(一种不含氮的广谱抗癫痫药，主要分布在细胞外液，在血中大部分与血浆蛋白结合)，因可能诱发严重的高氨血症。肝移植对CPS缺乏和OTC缺乏有一定效果。

(二)预后

本症为遗传性疾病，需终生治疗，神经系统损害常持续加重。