易感人群:儿童
就诊科室:儿科
症状表现:肌肉萎缩,肝纤维化,肾功能衰竭
传播方式:无传染性
糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型(glycogen storage disease type Ⅸ,GSD-Ⅸ)是因缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病,属遗传性疾病。包括X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症、常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症、特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症和心脏磷酸化酶激酶缺乏。