易感人群:儿童
就诊科室:内科,神经内科
症状表现:痴呆,颈短,眼距宽阔,胸廓畸形,眼睑下垂
传播方式:无传染性
(一)发病原因
本病征属常染色体显性遗传,染色体组型正常。
(二)发病机制
近年来认为本病征为多基因遗传,亦可为X与Y的相同位点的突变成为亚显微缺失。