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小儿先天性侏儒痴呆综合征病因
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小儿先天性侏儒痴呆综合征病因

易感人群:儿童

就诊科室:内科,神经内科

症状表现:痴呆,颈短,眼距宽阔,胸廓畸形,眼睑下垂

传播方式:无传染性

(一)发病原因

本病征属常染色体显性遗传,染色体组型正常。

(二)发病机制

近年来认为本病征为多基因遗传,亦可为X与Y的相同位点的突变成为亚显微缺失。

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