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小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征检查
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小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征检查

易感人群:儿童

就诊科室:外科,泌尿外科

症状表现:嗅觉障碍,睾丸发育不全,阴茎短

传播方式:无传染性

血浆睾酮,血促卵泡成熟激素,尿促卵泡成熟激素(FSH)低值甚或测不出,血促黄体生成激素释放激素(LH-RH)兴奋试验可无反应,睾丸活检可见间质细胞数目减少或完全缺乏,细精管内缺乏精子形成。

脑电图可见异常波形,B超检查可发现性腺(睾丸或卵巢)和子宫发育不良,隐睾等。

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