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小儿黑酸尿综合征护理
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小儿黑酸尿综合征护理

易感人群:儿童

就诊科室:儿科

症状表现:尿黑酸,指甲、耳软骨出现褐色色素沉着

传播方式:无传染性

产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时)预测胎儿性别以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

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