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小儿甲基丙二酸血症治疗
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小儿甲基丙二酸血症治疗

易感人群:儿童

就诊科室:内科,神经内科

症状表现:智力发育迟缓,白细胞减少,生长缓慢

传播方式:无传染性

(一)治疗

1.饮食治疗:应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。

2.补充维生素:部分病例对补充大剂量维生素B12有效,即B12依赖型甲基丙二酸血症,可首先给予B12 1~5mg/d,共1周,若出现效果则可长期给予维持量治疗,剂量一般为每周1mg,根据临床和生化反应调整。

(二)预后

轻症、晚发性病例预后尚好,本症常发生严重并发症而影响预后。

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