小儿结节性硬化综合征治疗

(一)治疗

本病征尚无特殊治疗方法，主要是对症治疗。有婴儿痉挛或癫痫发作者可依发作类型用抗癫痫药物治疗或选择性进行癫痫外科治疗。有脑肿瘤和颅内高压时可行外科手术切除，应用脱水剂降低颅内压或分流术。患者若肿瘤直径小于3.5-4.0cm则需每半年检查一次B超。若肿瘤直径大于3.5-4.0cm可考虑行预防性肾动脉栓塞或手术(如摘除或部分性肾切除)。若发现脑巨细胞星形细胞瘤进行性增大，可在症状出现前或局部浸润前进行手术。脑脊液循环受阻可手术治疗，面部皮脂腺瘤可行整容术。

(二)预后

本病病程进展缓慢部分患者预后不良，多数患者可存活数十年。死亡原因多为脑部病变所致，心脏横纹肌瘤是重要死因之一。存活至成年者不多，因存活期不长，受胎能力低下，患病家系有自然消之趋向。肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症为主要死亡原因。