矮小症病因

生长激素缺陷(25%)：

垂体发育异常如：前脑无裂畸形、视一中隔发育不良、裂腭、下丘脑错构胚细胞瘤等。生长激素、生长激素释放激素缺陷。特发性生长激素缺乏症，部份患儿可见垂体发育不良。生长激素受体缺陷 　　laron综合征。胰岛素样生长因子1(IGF1)缺陷。

遗传因素(20%)：

常染色体隐性遗传I型：I A型GHI基因缺失;I B型CHl及其他基因突变、生长激素释放激素受体基因变异。

常染色体最性遗传Ⅱ型：GHI及其他基因变异。

x连锁遗传Ⅲ型。

颅脑损伤(15%)：

围产期损伤(臀位产、缺血缺氧、颅内出血等);颅底骨折、放射线损伤、炎症后遗症等。

脑浸润病变如：肿瘤、Langerhans细胞组织细胞增生症等。

其他因素(10%)：

小于胎龄儿、生长激素神经分泌功能障碍、精神心理性矮身材、染色体畸变、骨骼发育障碍、慢性系统性疾病等。