脊髓性肌萎缩症检查

1、血清CPK SMA-Ⅰ型血清CPK均为正常.Ⅱ型偶见增高,其CPK同工酶MB常有升高.Ⅲ型CPK水平常增高,有时可达到正常值10倍以上,且同工酶变化以MM为主;一般CPK常随着肌肉损害的发展而增加,至晚期肌肉严重萎缩时,CPK水平才开始下降.

2、基因诊断 对于儿童型SMA,一般可通过PCR方法扩增SMNt基因的7、8号外显子并结合单链构象多态分析(SSCP)或应用:DraI、DdeI作SMNt基因7、8号外显子酶切图谱分析进行诊断.

1、CT肌肉扫描 此有助于SMA与各型肌营养不良的鉴别.SMA呈现不完整轮廓的弥散性低密度改变,肌组织反射丧失;而肌营养不良则表现大量低密度损害,全部肌肉均受累.一般假性肥大在SMA患者中很少见.