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女性假两性畸形病因
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女性假两性畸形病因

易感人群:女性

就诊科室:外科,整形外科

症状表现:闭经,男性化,阴唇融合,阴蒂肥大

传播方式:无传染性

先天性因素(40%):

先天性肾上腺皮质增生又称肾上腺生殖综合征,为常染色体隐性遗传性疾病,是导致女性假两性畸形的最常见类型。其基本病变为胎儿肾上腺合成皮质醇的一些酶缺乏,其中最常见的为21-羟化酶缺乏,因而不能将17α-羟孕酮转化为皮质醇,当皮质醇合成量减少时,对下丘脑和腺垂体的负反馈作用消失,导致腺垂体促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌量增加,刺激肾上腺增生,促使其分泌的皮质醇量趋于正常,但同时也刺激肾上腺网状带产生异常大量雄激素.致使女性胎儿外生殖器有部分男性化。

肿瘤因素(30%):

孕期母亲发生男性化肿瘤如分泌雄激素过多的卵巢囊肿、黄体瘤或卵巢男性细胞瘤,或肾上腺良性肿瘤。母亲在孕期出现男性化表现,胎儿亦发生女性男性化的外生殖器形态。

药物因素(30%):

孕妇于妊娠早期服用具有雄激素作用的药物:人工合成孕激素、达那唑或甲睾酮等都有不同程度的雄激素作用,若用于妊娠早期保胎或服药过程中同时受孕,均可导致女胎外生殖器男性化,类似先天性肾上腺皮质增生所致畸形,但程度轻,且在出生后男性化不再加剧,至青春期月经来潮,还可有正常生育。血雄激素和尿17酮值均在正常范围。亦可使女胎发生男性化表现。

相关疾病
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