巴特综合征病因

遗传因素（68%）：

隐性遗传性疾病，曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告，现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起，目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na -K -2Cl-基因突变，该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na -K -2Cl-通道，已发现20多种突变，经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致，该基因位于1q38，编码含687个氨基酸的细胞基底侧的Cl-通道，现已发现约20种突变类型，成人型Bartter综合征又称Batter-Gietlman综合征，系由噻嗪敏感的Na -K 通道基因(SCI12A3)突变所致，该基因定位于16q913，编码1021个氨基酸，已发现多达40种突变，此外还有一些病人中发现钾通道基因(ROWK)突变，因此Batter综合征可以认定为由上述几种离子通道基因突变引起的临床综合征。

发病机制

本症的发病机制尚未完全阐明，有人就本综合征发病环节提出4种假说：

1.血管壁对ATI的反应有缺陷导致肾素生成增多和继发性醛固酮增多。

2.近端小管钠重吸收障碍导致钠负平衡;低钠饮食亦不能逆转肾性失钾。

3.前列腺素生成过多，使肾小管失钠，血钠减低从而激活肾素-血管紧张素系统。