巴特综合征症状

本病临床表现呈多样化，临床类型不一，发病以青少年多见，性别无显著性差异，无种族差异，如果提高对本病的认识，临床上并不一定少见，由于合并症及并发症的出现，往往临床不易及时准确的诊断。

本征常因血钾低而误诊为其它疾病，作者提出诊断依据如下：

①有低钾表现;

②血钾，钠， 氯，镁降低;

③碱中毒;

④尿钾，氯增高;

⑤尿比重低，碱性尿;

⑥血浆肾素，血管紧张素 ，醛固酮增高;

⑦血压正常;

⑧肾活检有肾小球旁器增生，肥大;

⑨血管壁对内源性或外源 性AⅡ反应低下;

⑩前列腺素水平增高。

液体，电解质和激素同时异常，其特点是肾钾，钠及氯的消耗，低钾血症，醛固酮过多症，高肾素血症和血压正常。

1.水盐代谢失常型：最多见，突出表现为低血钾性碱中毒，患者来诊的主要原因是低血钾及碱中毒，其临床表现为：疲乏无力，下肢或周身软瘫呈周期性瘫痪现象;感觉迟钝，心律失常，腹胀，肠麻痹，肠梗阻，恶心，呕吐，排尿困难，晕厥，神智障碍，反射迟钝，腱反射减弱或消失等低血钾症状;持续低血钾可发生糖代谢紊乱，糖耐量减低，胰岛素释放受影响，脑电图有异常波型，血钾<3.0mmol/L，尿钾>50mmol/24h以上，碱中毒与低血钾经常同时发生，有手足麻木，抽搐，呼吸气短，精神兴奋或躁动，肌肉颤抖及腹痛等症，Chvostek及Trosseau征阳性，血pH值>7.45，血浆：HCO3-常>24mEg/L，尿呈碱性反应，早期病人尿量增多，可达每天5000毫升以上，比重降低，尿渗透压降低，患者虽有抽搐，但血钙，磷，AKP，尿钙均可正常。

由于脱水失盐，患者经常口干，口渴，嗜盐，多饮，多尿，夜尿多，消瘦，体重减轻，便秘，皮肤弹性差，眼窝深陷，眼压低，脱水较严重时尿少，每天仅300～400ml，可发生虚脱，神志障碍或昏迷，血钠<130mmol/L，血氯<90mmol/L，尿钠，尿氯排出增加，有效血容量减少，远曲小管和球旁器进一步发生变化，引起肾素，前列腺素，血管紧张素及醛固酮分泌增多。

Zipser报道两例本病，其中1例有严重低血镁，作者认为低血镁也可兴奋肾脏PG增多而引起巴特综合征，或是另有原因，需进一步研究。

2.以肾脏病为主要临床表现类型：不少见，本病可常有肾盂肾炎，间质性肾炎，失盐性肾炎，肾小球肾炎合并肾钙化，肾结石，肾盂积水，肾功能减退等表现，由于慢性肾脏病变迁延不愈，可发生肾性骨病，骨质疏松，牙脱落，继发性甲状旁腺功能亢进等表现，并可有尿磷增多及糖尿现象，Meget报道一组巴特综合征病患者，由于肾功能异常变化而发生尿酸盐代谢异常，尿酸清除率下降，尿中尿酸盐排出减少，血液尿酸水平升高，50%患者发生高尿酸血症，20%患者发生急性痛风性关节炎，正常人痛风病发生率仅为0.2%～0.3%，而巴特综合征病人合并痛风症大大增加，痛风症也可成为巴特综合征的临床表现之一。

MeCrldie报道4例本病，其中3例有高尿钙症，巴特综合征合并肾钙化，肾结石，高尿钙症并不少见，结石性质可为草酸钙，磷酸钙，尿酸盐或为混合性，血清尿酸值>7.0mg/dl者为高尿酸血症，尿中尿酸正常值为0.5～0.8g/24h，正常尿酸清除率为6～12ml/min，而巴特综合征时排出减少，尿钙值各地区差异较大，一般来说如高于200～250mg/24h，即为高尿钙，应寻找尿钙增高原因。