红细胞生成性原卟啉病病因

遗传基因（85%）：

本病属于常染色体显性遗传，其遗传基因有易变的外显率，这与抑制基因和环境因素有关。

环境因素（15%）：

经调查分析报告显示，该病症状的发生于周围环境有关。

发病机制

有人在患者及其家族成纤维细胞培养中发现血红素合成酶活性降低，过量原卟啉由骨髓产生，而最近的研究则证明肝细胞也是其形成部位，原卟啉最大吸收光谱是400～410nm，但波长500～600nm光也有轻度光敏作用，故透过玻璃的光线也能引起皮疹，原卟啉由肝排入胆汁和粪便，尿中阴性。