黏脂贮积症Ⅳ型病因

(一)发病原因

黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。

(二)发病机制

这型黏脂贮积症的基本生化缺陷为神经节苷脂唾液酸酶缺乏，该酶缺乏可导致GM3和GD3神经节苷脂异常分布，这两种神经节苷脂可使组织细胞功能受累，并通过某种不清的机制而致病，这两种脂质是包涵体内脂质样物质的主要成分。

病理：肝活检显示肝实质细胞及库普弗细胞内有包涵体，库普弗细胞呈泡沫样，有些空泡含有纤维颗粒性物质，另一些空泡含有膜性成层包涵体，电子显微镜检查显示有包以膜的空泡，其中有些空泡含有透明内容物，而有些空泡含有膜性小体，这些小体是由同心性或平等成层结构组成的，结膜活检显示在上皮细胞和成纤维细胞内有粗大的溶酶体，并含有大量的成层结构小体，小体内的物质大多为亲水性。