常染色体隐性遗传性脑动脉病伴白质脑病症状

1.平均(31.9±7.1)岁发病，脑病出现较早，多见于20～40岁，10～20岁即出现脱发，在脑症状前后出现腰痛。迄今报告病例包括可疑(possible)病例在内，共18个家系29例，全部为日本人，男性多见。如不包括可疑病例，男女比例为3.2∶1，包括可疑病例则为1.6∶1。18个家系中10个家系患者的双亲有近亲结婚史，系谱分析分离比为0.27，基本上与常染色体隐性遗传约1/4发病吻合。首发症状多为步行障碍及一侧下肢无力，或以性格改变、记忆障碍和前庭神经症状发病。半数病人神经症状隐袭出现，呈慢性病程和阶段性加重，另半数病人以卒中形式起病，但血压正常。

2.脑病症状与Binswanger病类似，主要表现为痴呆、锥体束征、锥体外系症状和假性延髓麻痹等。多以遗忘起病，逐渐出现记忆障碍、计算力下降、定向力障碍、性格改变和感情失控，后期表现为无言或无动、去脑强直发作，无失语、失认、失用和昼夜颠倒等。与CADASIL的表现不同，初期可出现性格改变，如易怒、不礼貌、情感易变、否认有病和固执等，抑郁很少见;疾病晚期人格仍保存，能表达感情，渐出现对周围事物不关心，缺乏自发性活动。所有的病人可见假性延髓麻痹，一侧或两侧不对称的锥体束征，半数以上病人肌张力增高，30%出现脑干症状如眼球运动障碍、眩晕和眼震，1/3出现运动障碍，约1/5出现轻度感觉障碍，个别有痉挛、上肢神经痛、下肢远端肌萎缩和味觉障碍，对本病的诊断并无特殊意义。