易感人群：儿童
就诊科室：儿科,妇产科,其他科室
症状表现：交叉腿,痴呆,踝阵挛,抽搐,视神经萎缩
传播方式：无传染性
1.脑脊液检查 蛋白定量升高明显。
2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。
3.脑电图 呈非特异性慢波或局灶性慢波。
4.脑CT，MRI扫描 可见双侧内囊和基底核对称性密度增高。
5.肌电图检查 表现为去神经支配和运动感觉神经传导速度减慢。
