易感人群:儿童
就诊科室:儿科,妇产科,其他科室
症状表现:交叉腿,痴呆,踝阵挛,抽搐,视神经萎缩
传播方式:无传染性
(一)发病原因
本病为常染色体隐性遗传,突变基因位于14p,患儿基因缺陷,体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。
(二)发病机制
因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏,主要病理改变局限于中枢神经系统白质,表现为受累白质中有大量的球状细胞(globoid cells),细胞内有许多半乳糖脑苷的沉积,胞质不规则,含数个细胞核,有滑面内质网和许多游离的核糖体,此外,白质中明显髓鞘脱失,继发星形细胞和胶质增生。
中枢神经白质受累同时,周围神经之升层神经膜细胞(施万细胞)亦可受累,出现节段性髓鞘脱失,间质增生等病变,视神经可以同样受累,但是周围神经轴突常可保持完善。