易感人群：儿童
就诊科室：儿科,妇产科,其他科室
症状表现：交叉腿,痴呆,踝阵挛,抽搐,视神经萎缩
传播方式：无传染性
遗传代谢性疾病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
