易感人群：儿童
就诊科室：内科,神经内科
症状表现：肌肉萎缩,构音障碍,意向性震颤,肺部感染
传播方式：无传染性
遗传病治疗困难，应进行遗传咨询，预防措施包括避免近亲结婚，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
散发者早期诊治，可延长存活期。
