神经系统遗传病并发症

常见症状

不自主运动 发音障碍 弓形足 结节 构音障碍 截瘫 面部血管纤维瘤 肝豆状核变性 肝脾肿大 肌阵挛

1.神经系统遗传病依据遗传方式，也可分为四大类：

(1)单基因遗传病：是单个基因发生碱基替代，插入，缺失，重复或动态突变引起的疾病，遗传方式包括常染色体显性，常染色体隐性，X连锁隐性，X连锁显性和动态突变性遗传等，临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良，遗传性脊髓小脑性共济失调，腓骨肌萎缩症和肝豆状核变性等，其中许多疾病是已知的生化异常导致共济失调，如肝豆状核变性是13q14.3-q21.1染色体的ATP7B基因突变所致，后者编码铜转运ATP酶的β多肽，导致铜代谢性障碍;植烷酸贮积病(Refsum病)是植烷酸-CoA-羟化酶基因突变所致。

(2)多基因遗传病：是1个以上基因突变的累加效应与环境因素相互作用所致的疾病，癫痫，偏头痛和脑动脉硬化症等是常见的神经系统多基因遗传病。

(3)线粒体遗传病：由线粒体DNA突变所致，为母系遗传，包括线粒体肌病，线粒体脑肌病，线粒体脑病等，Holt(1988)首次发现线粒体病患者mtDNA缺失，证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因，建立了有别于传统孟德尔遗传的线粒体遗传新概念。

(4)染色体病：由染色体数目或结构异常所致，如唐氏综合征患者体细胞中多了一个21号染色体。

2.神经系统遗传病的共同性和特征性症状：

(1)共同性症状和体征：包括智能发育不全，痴呆，行为异常，语言障碍，痫性发作，眼球震颤，不自主运动，共济失调，行动笨拙，瘫痪，肌张力增高，肌萎缩和感觉异常，以及面容异常，五官畸形，脊柱裂，弓形足，指趾畸形，皮肤毛发异常和肝脾肿大等。

(2)特征性症状和体征：如肝豆核变性的K-F环，黑矇性痴呆的眼底樱桃红斑，共济失调毛细血管扩张症的结合膜毛细血管扩张，结节性硬化症的面部血管纤维瘤等。

3.神经系统遗传病的主要临床表现：

(1)智能减退：亦称为精神发育不全，根据智能减退程度可以分为白痴，痴愚和愚鲁3个等级，白痴者智商(IQ)在0～30;痴愚者智商在30～50;愚鲁的智商为50～70，若智商在70以上者为低能。

(2)行为异常：是神经系统常见的遗传病症状之一，常与智能减退伴存，表现为兴奋，易激惹，烦躁，人格改变等，少数病人可有冲动行为而被误诊为精神病。

(3)言语障碍：神经遗传病中的言语障碍可由于中枢神经的发育不全而致失语，或由发音器官的协调不能所引起的构音障碍所致，前者表现为听不懂，不认识，不理解和不能表达，后者讲话缓慢无力，发音顿挫，鼻音，吐词含糊等，具体表现为：

①痉挛性发音困难，如痉挛性截瘫和脑瘫病者后爆破性构音障碍，如小脑性共济失调性语言，

②无力性语言,见于咽肌萎缩和无力的肌营养不良者的发音，常见于锥体外系疾病的扭转痉挛，肌阵挛，舞蹈动作时发出的时高时低的阵发性发音障碍。

(4)不自主运动：是累及锥体外系统的遗传病的常见症状，可表现以肌张力增高，动作减少为特征的震颤;张力降低，动作增多的舞蹈动作;肌张力不规则的手足徐动，扭转痉挛等;以及节律性肌肉收缩的肌阵挛，如肌阵挛性癫痫，橄榄-脑桥-小脑变性等。

(5)抽搐：是遗传性神经系统疾病中常见症状之一，抽搐类型可为局灶性，全身性，大发作或小发作，常与智能减退并存，如结节硬化，苯丙酮尿症等。

(6)某些特征体态和其他异常：例如面-肩-肱型肌营养不良症，强直性肌营养不良症，黏多糖沉积病的特殊面容;神经纤维瘤病的颅骨缺损，遗传性共济失调的眼外肌麻痹，肝豆状核变性的角膜K-F环，遗传性小脑性共济失调的眼球震颤;以及白内障，晶状体移位，颅骨狭小，脊柱裂，四肢短小，弓形足，痉挛步态等，均有一定的诊断价值。