心室肌致密化不全病因

心肌先天发育不全（45%）：

由于心肌先天发育不全所致心室肌结构异常，本病可单独存在(称孤立的心室肌致密化不全)也可与其他先天性心脏病同时存在，如主动脉狭窄，左冠状动脉起源于肺动脉，肺动脉闭锁，右位心等，病因尚不清楚，但任何致畸因素除了可导致心脏结构异常外，也可导致心肌发育停滞，另外心内膜下心肌缺血可能也是原因之一，还有学者证明：本病遗传基因异常与Bath综合征(X染色体连锁异常有扩张性心肌病，骨骼肌异常，中性粒细胞减少及线粒体异常)相似。

发病机制

尚不清楚，可能与下列两类因素有关：

遗传因素（29%）：

性遗传连锁分析提示，本病相关基因可能定位于X染色体Xq28区段上，G4.5基因突变是产生NVM的始因，Bleyl等报道一组家族性男性INVM病例，发现其相关基因位于X染色体的Xq28区段上，该位置邻近系统性肌病(Emery-Dreifuss肌萎缩，肌小管性肌病，Barth综合征)相关基因，提示NVM可能是系统性肌病的一部分，某些NVM儿童可能并存其他遗传病。

继发性病因（21%）：

指在其他先天性心脏病的基础上，同时伴有NVM，心肌窦状隙持续状态(persisting sinusoids)常用来描述合并复杂发绀性心脏病，左心室或右心室梗阻性病变和冠状动脉先天畸形，在这些“继发”性NVM患者中，由于心室压力负荷过重和心肌缺血，阻止了正常胚胎心肌窦状隙的闭合，使心内膜的形成发生障碍，即心内膜缺如，从而引起心腔内的血液直接对肌小梁产生高压机械效应，使窦状隙持续存在而不消退。