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遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征症状
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遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征症状

易感人群:女性

就诊科室:外科,肿瘤科,肿瘤外科

症状表现:乳房肿块,胸痛

传播方式:无传染性

常见症状乳房肿块 胸痛 异常子宫出血 乏力

重要特征是发病年龄早,根据其定义,该综合征表现为:在有乳腺癌倾向的家族中,乳腺癌患者或其1,2级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者,并有以下临床特点:

①家族中乳腺癌多呈早发表现,一般发病年龄<50岁;

②家族中卵巢癌患者发病年龄也较早,一般为49.6~55.3岁,平均52.4岁(散发性卵巢癌的发病年龄平均为59岁);

③家族中可有其他类型肿瘤患者,如子宫内膜癌,消化道癌,前列腺癌等;

④卵巢癌的病理类型以浆液性乳头状囊腺癌为多见。

诊断要点:

①详尽的家谱分析,家系的完整医疗记录应包括卵巢癌,乳腺癌,结肠癌,子宫内膜癌等恶性肿瘤的发病年龄,病理报告或死亡证明等。

②发病年龄早,乳腺癌大多<50岁,卵巢癌平均52.4岁。

③乳腺癌和卵巢癌的临床特征。

④BRCA1和BRCA2突变基因的检测可阳性。

由于卵巢癌深居盆腔,病变不易早期发现,一旦发生癌肿生长也较迅速,目前尚无有效的早期诊断方法,如能对有遗传性家族病史者进行BRCA1筛查,则对早期发现卵巢癌等有助。

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