异染性脑白质营养不良病因

(一)发病原因

异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传，突变基因位于第22号染色体上，由芳基硫脂酶A(aryl sulfatase-A)缺乏所引起。

(二)发病机制

硫酸脑苷脂分布于神经组织髓鞘，肾小管上皮细胞等细胞膜中，正常情况下，芳基硫酸脂酶A催化硫酸脑苷脂水解，将半乳糖硫酸脑苷脂分解为半乳糖脑苷脂和硫酸，此酶缺乏时引起硫酸脑苷脂于体内沉积。

主要的病理改变为中枢神经系统髓鞘脱失，周围神经受累轻微，病理切片中，以甲苯染色时，可见神经细胞，神经胶质细胞和巨噬细胞中有红黄色的异染物质沉积，肝，肾组织亦可同时受累。