神经棘红细胞增多症症状

1.神经棘红细胞增多症多见于青春期或成年早期，发病年龄8～62岁;病程7～24年，存活最长者达33年;男性多于女性，男女之比约为1.8∶1。

2.NA最突出的临床表现是运动障碍，以口面部不自主运动，肢体舞蹈症(酷似HD)最常见，常表现为进食困难，步态不稳，时有自咬唇，舌等，其他运动障碍有肌张力障碍，运动不能性肌强直，抽动症，帕金森综合征(PDS)等，PDS多见于年轻患者，于病程3～7年出现，可与上述运动障碍同时出现。

3.性格改变和精神症状亦是其常见症状;约半数以上患者可有进行性智能减退;约1/3患者可出现癫痫发作，以强直痉挛性全身发作多见。

4.还可出现周围神经病，EMG显示失神经支配性肌电图改变;极少数患者可出现伸跖反射，听力损害。

5.Haidie等(1991)把NA分为三型：

(1)Bassen-Komzweig综合征：又称无β-脂蛋白血症，为常染色体隐性遗传病，临床表现为棘红细胞增多，β脂蛋白缺乏，脂肪吸收不良，共济失调，视网膜病变，可伴肌萎缩，性腺萎缩，弓形足等。

(2)Mcleod综合征：为X连锁隐性遗传病，多于30～40岁发病，临床表现为各种运动障碍，常有反射消失，肌病，心肌病，血清肌酸激酶(CK)活性增高和持续溶血状态，本病的特征是患者红细胞表面Kell抗原及xK抗原的抗原性明显减弱甚或消失。

(3)Levin-Critchley综合征：又称舞蹈病-棘红细胞增多症，临床表现与Mcleod综合征相似，但患者红细胞表面Kell抗原及xK抗原表达正常，血清脂蛋白水平亦在正常范围。