Rotor综合征介绍

Rotor综合征(RS)是遗传性结合胆红素增高Ⅱ型，于1948年由Rotor首先报告，当初认为是DJS的亚型，但通过有机阴离子清除试验和尿中粪卟啉异构体分析，证实RS是独立的疾病，比DJS少见，亦属常染色体隐性遗传。Rotor综合征是一种罕见的儿童或青少年期黄疸病(jaundice)。 RS的发病情况和临床症状，与DJS很相似，预后良好，也一样无需治疗。但在实验室检查上，下述4方面与DJS显然不同：①BSP潴留试验45min显著升高，常达20%-40%，90-120min无再次上升曲线。②肝脏外观不呈现黑褐色，肝细胞内无特异色素颗粒沉着。③24h尿中粪卟啉总排泄最明显增加，但粪卟啉异构体的分布如常人。④口服胆囊造影显影良好。