小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病检查

　　 1.EBV感染前的实验室检查　　

　　 一般而言，本病在EBV感染前无任何实验室异常，仅部分病儿呈现不同程度的免疫球蛋白异常，此阶段确诊应依赖于限制性长段多态性分析以明确XLP(LYP)基因缺陷。　　

　　 2.EBV感染后的实验室检查　　

　　 (1)血液学改变：外周血和骨髓在EBV感染后的不同时期表现不同：　　

　　 ①早期(1～2周)：外周血白细胞增高，出现大量变异淋巴细胞，主要为活化的T细胞，骨髓髓系增生活跃，伴核左移。　　

　　 ②中期：外周血全血象减少，骨髓淋巴样细胞广泛浸润，主要为活化的T细胞和浆细胞，伴有细胞坏死和组织细胞吞噬血细胞现象(VAHS)。　　

　　 ③晚期：骨髓大量坏死，VAHS更为突出。　　

　　 (2)免疫学检查：EBV感染的早期，外周血T细胞和B细胞数量正常，但部分患儿淋巴细胞增殖反应下降，多数患儿CD8细胞数量增多，CD4/CD8细胞比率降低，低Ig血症和抗体反应低下。　　

　　 T细胞分泌IFN-γ的能力下降，而合成IL-2的功能正常，NK细胞功能在EBV感染前正常，感染时增高，而感染后降低，皮肤迟发反应呈阴性。　　

　　 3.病毒学检查　　

　　 XLP患者初次EBV感染的异常反应包括抗EBV核抗原(EBNA)抗体滴度下降或缺乏，抗EBV壳抗原(VCA)抗体滴度变化不一，PCR技术检测EBV基因组或组织化学染色发现淋巴组织中存在EBNA可明确EBV感染(阳性率可达100%)，　　

　　 4.其他检查　　

　　 FIM急性期时，肝功能异常包括血清转氨酶，乳酸脱氢酶和胆红素升高，噬异凝集反应阳性。　　

　　 应常规做X线检查，B超检查，脑CT检查等，以了解心，肝，脾，肾，脑及肠(回盲区)的病变情况。