小儿常染色体隐性小脑性共济失调检查

1.脑脊液检查 病儿脑脊液检查正常，偶有蛋白轻度增高和细胞数轻度增多。

2.血糖检查 血糖，糖耐量检验不正常。

3.肌肉活检 可见直径大的神经纤维脱髓鞘及轴索断裂，以及非特异性的神经性肌萎缩。

4.DNA检测 由于98%的FRDA基因可测得GAA重复扩展，故可采用长PCR技术检测GAA反复数目即可做出基因诊断，携带者诊断和产前诊断，如果只在一个等位基因上有GAA重复扩展(杂合子)，则需进一步检查另一等位基因有无点突变。

5.心电图检查 可见Q-T间期延长或T波倒置，心律不齐。

6.肌电图检查 显示感觉神经传导速度减慢，感觉神经传导速度在下肢消失，在上肢减慢，肌电图可见失神经性异常。

7.CT，MRI检查 头颅CT检查正常或轻度异常，MRI可见脊髓变细，萎缩，小脑和脑干萎缩。

8.诱发电位检查 诱发电位有异常,视觉诱发电位可有潜伏期延长，波幅降低，提示有轴突变性，但临床可无视觉症状，听觉诱发电位自乳突电极记录可能降低或消失，认为与螺旋神经节变性有关，临床上不一定有听觉症状，体感诱发电位均为异常。