小儿腓骨肌萎缩症检查

1.脑脊液检查 CMTⅠ型半数患儿脑脊液蛋白含量增高。

2.肌活检检查 肌活检显示为神经源性肌萎缩，神经活检CMTⅠ型的周围神经改变主要是脱髓和Schwann细胞增生形成“洋葱头”样改变;CMTⅡ型主要是轴突变性。

X染色体连锁显性遗传患者脑干听觉诱发电位和视觉诱发电位异常，躯体感觉诱发电位中枢和周围传导速度减慢。

神经电生理检查示运动和感觉神经传导速度减慢，是本病重要电生理特征，婴儿周围神经传导速度(NCV)低于正常值60%以上，大于3岁患儿NCV低于38m/s，CMTⅡ型的周围神经动作电位波幅<正常低限的80%，神经传导速度在正常值低限或轻度减慢。