小儿腓骨肌萎缩症症状

1.腓骨肌萎缩症Ⅰ型 发病在儿童期或青春期，约有2/3病例在10岁前发生，但也曾报道1岁以下或生后发病者，经常表现运动发育落后，男性比女性多见，本病在同一家族患病的个体发病年龄及病情严重程度均有较大变异，女性症状较轻，曾见一家5个孩子中，第1胎(女)，第3胎(女)，第5胎(男)均于4～5岁发病，见图1，其余2个孩子未患病，早期症状均表现双下肢远端开始，双下肢无力，行走及跑步渐感困难，肌肉萎缩常由腓骨伸趾总肌及足部小肌肉开始，然后胫前肌萎缩，渐向上发展，肌萎缩一般不超过大腿下1/3，故大腿和小腿形成鲜明对比，由于足部肌萎缩，可出现高足弓，足下垂，锤状或爪形趾，患者可有跨越步态，一般在晚期方累及手部及前臂肌肉，手指不能伸直，精细动作难以完成，而上臂发育正常，肌萎缩进展非常缓慢，部分患儿可有感觉障碍，深感觉受累常表现黑天时步态不稳或闭目难立征阳性，有些患者肢端较冷，少汗或发绀，早期反射消失，随后其他腱反射相继减弱或消失，脊柱后侧突畸形约见10%病例。

2.腓骨肌肌萎缩症Ⅱ型 发病较晚，约2/3病例在10岁后发病，进展较慢，肌肉萎缩和无力较CMTⅡ型轻，且感觉障碍不如Ⅰ型明显。