易感人群:儿童
就诊科室:内科,儿科
症状表现:反复感染,粒细胞减少,血小板减少,震颤
传播方式:无传染性
嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase,PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病,为常染色体隐性遗传疾病。